Madame, Monsieur, chers collègues, chers amis,
Nous vous proposons de nous retrouver fin janvier pour une nouvelle journée scientifique de la SFDN.
L’actualité du dépistage est riche avec, en 2025, la mise en place de 2 dépistages très attendus par les cliniciens : l’amyotrophie spinale infantile et les déficits immunitaires combinés sévères. Il s’agit des premiers dépistages biologiques ne concernant pas les erreurs innées du métabolisme depuis la mucoviscidose en 2002 ! L’utilisation de l’outil moléculaire en 1ère ligne va nécessiter une nouvelle organisation des plateaux techniques et élargir le spectre des experts du dépistage.
A l’initiative de la SFDN, l’arrêté du 31 juillet 2024 instaure l’installation d’une Commission Scientifique de Prospectives. En amont de la HAS qui conserve ses prérogatives de recommandations, notre société savante aura un rôle majeur à jouer dans la hiérarchisation des saisines et dans l’accompagnement des projets de dépistages néonatals. C’est une belle opportunité sur laquelle il nous faut désormais travailler ensemble.
Les dépisteurs ont l’expérience parfois mal comprise de la nécessité d’une tolérance des faux négatifs du dépistage. Ils font partie du concept même de notre démarche afin de la rendre méthodologiquement opérationnelle. Il est cependant essentiel d’évaluer et de comprendre ces situations clinico-biologiques afin de les limiter au minimum et de rendre nos algorithmes les plus opérationnels possibles. Nous reviendrons lors de cette journée sur ces cas particuliers par groupes de maladies, avec l’ambition de progresser avec nos collègues des filières de soins.
Nous sommes ravis de vous retrouver le 30 janvier pour cette journée de rencontres et pour des discussions riches, passionnées et fructueuses
Le Président de la SFDN